Conferência discute a importância do diagnóstico de doenças raras

- 07/10/2022

Na última quinta-feira (06), a importância do diagnóstico de doenças raras foi tema debatido durante o 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML). 


A conferência “Especialização do laboratório clínico para o diagnóstico de Doenças Raras” foi presidida pelo Dr. Armando Alves da Fonseca – fundador e atual diretor geral do Laboratório DLE (Diagnósticos Laboratoriais Especializados), diretor médico de Medicina Personalizada do Grupo Pardini, ex-presidente, membro do conselho e por mais de 20 anos exerceu a coordenação executiva dos congressos de Patologia Clínica - e contou com a participação da Dra. Jacqueline Harouche Rodrigues da Fonseca –  médica patologista clínica, com MBA Executivo em Saúde pela UFRJ-COPPEAD, atua como Diretora Executiva do Laboratório DLE e como analista de GC/MS com ênfase em Ácidos Orgânicos Urinários – e do Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela -  doutor em Medicina com enfoque em Genética Médica pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, especialista em Genética Médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica – SBGM, é médico geneticista da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo e Coordenador da Genética Médica e Molecular do Laboratório Fleury em São Paulo. 

 

“O objetivo da conferência foi mostrar a importância do laboratório na parte bioquímica especializada ou bioquímica genética, na parte de genética molecular, no caso do sequenciamento de nova geração e no apoio ao médico que suspeita de um paciente com doenças raras”, afirma o Dr. Armando Fonseca. 


O médico ressaltou que muitos pacientes sofrem anos a fio sem ter um diagnóstico e por isso é de extrema importância que laboratórios estejam preparados e treinados para encaminhar a pessoa ao caminho certo. Outro ponto é que mesmo laboratórios que possuem as tecnologias necessárias para o diagnóstico, por vezes não possuem a suspeição de que se trata de uma doença rara. Sendo assim, é imprescindível que os clínicos e o laboratório se comuniquem no sentido de auxiliar e indicar testes, acompanhamento e tratamento para portadores de doenças raras. 


“No caso das doenças raras, o diagnóstico precoce é fundamental porque elas podem evoluir rapidamente por vezes com consequências fatais, mas sempre com danos para o paciente”, conclui.


O Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial ocorre até 

sexta-feira (07) no CentroSul Centro de Convenções, em Florianópolis-SC. O evento reúne em média 4,2 mil participantes entre congressistas, visitantes, palestrantes e expositores do Brasil, América Latina, Estados Unidos, Europa e Ásia. 


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